Двухлетняя Эди Малри, первая в Австралии диагностировала редкое расстройство JELANS, возбуждает глобальные исследования после того, как ее родители вырастили 300 тысяч долларов на лечение. Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

Двухлетняя Эди Мюлри из NSW — первый ребенок в Австралии, которому диагностировали JELANS — редкое генетическое расстройство, вызванное мутации CRELD1, в результате которой ежедневно происходит до 100 припадков и происходят серьезные задержки с развитием. Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. После многих лет медицинских увольнений передовая генетическая экспертиза подтвердила диагноз после тяжелого приступа во время госпитализации COVID-19. After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. Всего лишь около 30 известных случаев во всем мире и без финансирования лечения или исследований, ее родители собирают 300 000 долл. США в рамках общинных мероприятий в поддержку исследований, проводимых в Соединенном Королевстве в Бирмингемском университете. With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. Целью исследования является разработка в лаборатории клеточных моделей мутации Эди, чтобы проверить потенциальные лекарственные препараты, что даст надежду ей и другим детям с этим заболеванием. The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.