Десятилетний мальчик с редким заболеванием H-ABC имеет короткую продолжительность жизни, но получает надежду от новых исследований в области лечения. A 10-year-old boy with rare H-ABC disorder faces short life expectancy but gains hope from emerging treatment research.

Десятилетний мальчик из Хертфордшира Фрэнки Шеридан-Хилл, у которого был диагностирован H-ABC — редкое генетическое расстройство, затрагивающее менее 200 человек во всем мире, — говорит его мать Эми Шеридан-Хилл, что предвидит, что он не выживет после подростков. A 10-year-old boy from Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosed with H-ABC—a rare genetic disorder affecting fewer than 200 people worldwide—faces a prognosis of not surviving past his teens, his mother Amy Sheridan-Hill said. В возрасте пяти лет после задержки развития, включая неспособность ходить или говорить, состояние Фрэнки было подтверждено с помощью генетического тестирования. Diagnosed at age five after developmental delays, including inability to walk or speak, Frankie’s condition was confirmed through genetic testing. После того, как мне сказали, что ничего не может быть сделано, Эми совместно с другими родителями основала фонд H-ABC UK, собирая средства для оборудования и исследований. After being told “nothing can be done,” Amy co-founded the H-ABC Foundation UK with other parents, raising funds for equipment and research. Кандидат на получение лекарства из SynaptixBio, соучредитель которого является одним из родителей, может пройти клинические испытания в течение следующего года или двух лет, что дает надежду на замедление развития болезни. A drug candidate from SynaptixBio, co-founded by a parent, may enter clinical trials within the next year or two, offering hope of slowing disease progression. Тем временем Фрэнки получает физиотерапию, ботокс, и использует средства передвижения. In the meantime, Frankie receives physiotherapy, Botox, and uses mobility aids. Его семья сосредотачивается на том, чтобы держать его сильным в надежде на то, что он сможет пройти курс лечения в будущем. His family focuses on keeping him strong in hopes of qualifying for future treatments.