Редкое генетическое расстройство, часто неправильно диагностируемое, встречается чаще, чем считается, что вызывает необходимость более широкого обследования. A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

Новое исследование показывает, что редкое генетическое заболевание, которое ранее неправильно диагностировалось многими пациентами, может быть более распространенным, чем мысль, что побуждает экспертов рекомендовать более широкое генетическое обследование. A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. Исследователи Национального института здравоохранения выявили это расстройство у более чем 200 человек из различных популяций, симптомы которых часто ошибочно принимают за более распространенные неврологические заболевания. Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. Раннее обнаружение с помощью целевых тестов могло бы улучшить результаты, согласно выводам, опубликованным в Медицинском журнале Новой Англии. Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.