Трехлетнему Натаниэлю Клейтону был поставлен диагноз редкого расстройства KIF1A с помощью геномного анализа NHS, позволяющего раньше ухаживать за детьми и планировать семьи. Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning.

Трехлетний Натаниэль Клейтон получил диагноз KIF1A — редкое неврологическое расстройство, затрагивающее около 500 детей во всем мире, после полного секвенирования генома в больнице Great Ormond Street в Лондоне. Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. Его проблемы со зрением, начиная с шести месяцев, привели к годам медицинского освидетельствования до того, как была выявлена генетическая причина. His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. Диагностика, ставшая возможной благодаря достижениям в Геномической медицинской службе НАШИ, позволила прояснить ситуацию в его семье, обеспечила доступ к специализированному уходу и поддержке и обеспечила возможность для раннего планирования. The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. Новое исследование показало, что в настоящее время у детей диагностируется средний возраст на шесть-два года раньше, чем в рамках предыдущего проекта в области геномов на 100 000 человек, благодаря усовершенствованиям, осуществленным в ходе предыдущих исследований. A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. Несмотря на отсутствие лечения, ранняя диагностика способствует достижению лучших результатов посредством целенаправленных мероприятий и обеспечения готовности семей. Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. Натаниэль сейчас посещает школу для детей с дефектами зрения и стал старшим братом, а его сестра подтвердила, что не имеет этого заболевания. Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition.