Исследование связывает генную мутацию SNCA с Parkinson, что позволяет раннюю диагностику за годы до симптомов через перепрограммированные клетки мозга. A study links a SNCA gene mutation to Parkinson’s, enabling early detection years before symptoms via reprogrammed brain cells.

Новое исследование, проведенное Воллонгонгским университетом профессором Лезанной Ои, посвящено генетической мутации в гене SNCA, связанной с болезнью Паркинсона, которая вызывает вредное накопление белка в мозговых клетках. A new study by University of Wollongong’s Professor Lezanne Ooi focuses on a genetic mutation in the SNCA gene linked to Parkinson’s disease, which causes harmful protein buildup in brain cells. Используя методы перепрограммирования, исследователи преобразуют клетки человека в поврежденные клетки мозга для изучения ранних заболеваний, с тем чтобы дать возможность диагностировать за годы до появления симптомов моторного действия. Using reprogramming techniques, researchers are transforming human cells into affected brain cells to study early disease processes, aiming to enable diagnosis years before motor symptoms appear. Немоторные знаки, такие, как потеря запаха, могут предвосхищать вопросы передвижения на срок до двух десятилетий, что открывает возможности для раннего вмешательства. Non-motor signs like loss of smell may precede movement issues by up to two decades, offering a window for early intervention. Исследования могли бы усовершенствовать лабораторные модели, ускорить развитие лечения и помочь семьям с наследственным риском избежать задержек с диагностированием, как это видно в таких случаях, как мать Амелия Доветс, чья последующая диагностика привела к повышению мобильности и уверенности в себе благодаря лечению и изменению образа жизни. The research could improve lab models, accelerate treatment development, and help families with hereditary risk avoid delayed diagnoses, as seen in cases like Amelia Dowe’s mother, whose later diagnosis led to improved mobility and confidence through treatment and lifestyle changes.