У маленького мальчика в Англии был диагностирован редкий рак глаз в течение четырех недель в рамках генетического обследования новорожденных, что позволило ему пройти раннее лечение и улучшить зрение. A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

Шестимесячный Фредди Андерхей из Бирмингема был диагностирован наследственной ретинобластомой, редкой раком глаз, в возрасте четырех недель в рамках национального обследования новорожденных в Англии. Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. Это состояние, вызванное генной мутацией RB1, было обнаружено в рамках целой последовательности генома пуповинной крови в рамках исследования поколения, исследовательской инициативы Genomics Angland и NHS England. The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. Ранняя диагностика, проведенная без симптомов или семейной истории, позволила быстро лечиться лазерной терапией и химиотерапией в Бирмингемской детской больнице, что значительно повысило шансы на сохранение его зрения. The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. Цель этого исследования, которое в настоящее время проводится в 51 больнице, состоит в том, чтобы проконтролировать до 100 000 новорожденных для более чем 200 редких генетических заболеваний, при этом эксперты подчеркивают потенциал раннего вмешательства для изменения результатов. The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. Такие семьи, как Фредди, выражают глубокую благодарность, надеясь, что скрининг будет широко доступен. Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.