Исследователи разрабатывают быстрый анализ крови, который диагностирует редкие генетические заболевания с точностью 83%. Researchers develop a rapid blood test that diagnoses rare genetic diseases with 83% accuracy.

Исследователи из Мельбурнского университета разработали новый анализ крови, который может быстро диагностировать тысячи редких генетических заболеваний путем секвенирования белков вместо генов. Researchers from the University of Melbourne have developed a new blood test that can rapidly diagnose thousands of rare genetic diseases by sequencing proteins instead of genes. Для проведения этого теста требуется лишь небольшой образец крови, и он может проводить различие между носителями и затрагиваемыми лицами. The test requires only a small blood sample and can differentiate between carriers and affected individuals. С 83-процентной точностью она выявляет генные мутации, связанные с редкими наследственными заболеваниями, что потенциально облегчает диагностику и лечение. With 83% accuracy, it identifies gene mutations linked to rare inherited diseases, potentially streamlining diagnosis and treatment.