Исследователи идентифицируют редкие генетические заболевания у пациента, что является первым в медицинской науке. Researchers identify rare genetic disease in patient, marking a first in medical science.

Исследователи Массачусетского общего госпиталя выявили редкое генетическое некодирующее сосудистое заболевание у пациента Ритвика Капали, что является первым открытием такого рода. Massachusetts General Hospital researchers have identified a rare genetic non-coding vascular disease in patient Rithvik Kapali, marking the first discovery of its kind. Ритвик, который столкнулся с многочисленными проблемами в области здравоохранения, является единственным известным человеком с этой конкретной микромутации РНК. Rithvik, who has faced numerous health challenges, is the only known person with this specific micro RNA mutation. Этот прорыв может привести к новому лечению подобных редких заболеваний и улучшить наше понимание генетики человека. This breakthrough could lead to new treatments for similar rare diseases and enhances our understanding of human genetics.