Бразильские исследователи использовали секвенирование экзома для диагностики редких заболеваний, моногенного диабета и синдрома аномалий Т-клеток у маленького мальчика с перекрывающимися состояниями, продемонстрировав его эффективность в диагностике нарушений роста. Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

Недавнее исследование, проведенное бразильскими исследователями, представило случай маленького мальчика с рядом симптомов и перекрывающихся состояний, что затрудняет диагностику. A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. Используя секвенирование экзома для анализа белок-кодирующей области генома, исследователи обнаружили генетические изменения в GCK и BCL11B, что привело к выявлению редких заболеваний — моногенного диабета и синдрома Т-клеточных аномалий. By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. Это революционное открытие показывает, что генетическое секвенирование может быть эффективным в диагностике нарушений роста, существенно влияя на решения пациентов о лечении. This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.