Бразильские исследователи использовали секвенирование экзома для диагностики редких заболеваний, моногенного диабета и синдрома аномалий Т-клеток у маленького мальчика с перекрывающимися состояниями, продемонстрировав его эффективность в диагностике нарушений роста. Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

Недавнее исследование, проведенное бразильскими исследователями, представило случай маленького мальчика с рядом симптомов и перекрывающихся состояний, что затрудняет диагностику. A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. Используя секвенирование экзома для анализа белок-кодирующей области генома, исследователи обнаружили генетические изменения в GCK и BCL11B, что привело к выявлению редких заболеваний — моногенного диабета и синдрома Т-клеточных аномалий. By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. Это революционное открытие показывает, что генетическое секвенирование может быть эффективным в диагностике нарушений роста, существенно влияя на решения пациентов о лечении. This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.

Статьи

Big News Network

LatestLY

Sri Lanka Source

Med India

Web India 123

-- показать меньше --

Дополнительное чтение

Похожие статьи