Исследователи из детской больницы Британской Колумбии обнаружили редкое генетическое заболевание, связанное со сверхактивным геном MARK4, вызывающее задержку развития и судороги у детей. Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

Исследователи Детской больницы Британской Колумбии обнаружили редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития и судороги у детей. Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. Заболевание, связанное со сверхактивным геном MARK4, влияет на здоровое развитие молодого мозга и является одним из тысяч редких заболеваний, от которых страдает каждый 25-й ребенок, рожденный в Британской Колумбии. The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. Инициатива больницы Precision Health направлена на повышение уровня успешной диагностики редких заболеваний на 25%, с нынешних 50% до 75%, за счет использования передовых технологий, таких как машинное обучение и генетические исследования. The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

12 Статьи